Malattia di Pompe - Infantile

Malattia di Pompe - Infantile

Malattia di Pompe nel bambino (Luglio 2019).

Anonim

DESCRIZIONE
La malattia di Pompe è una malattia rara (stimata in 1 su 40.000 nascite) ereditaria e spesso fatale che disabilita il cuore e i muscoli. È causato da mutazioni in un gene che produce un enzima chiamato alfa-glucosidasi (GAA). Normalmente, il corpo usa GAA per scomporre il glicogeno, una forma immagazzinata di zucchero usata per produrre energia. Ma nella malattia di Pompe, le mutazioni nel gene GAA riducono o eliminano completamente questo enzima essenziale.
Quantità eccessive di glicogeno si accumulano ovunque nel corpo, ma le cellule del cuore e dei muscoli scheletrici sono le più colpite. I ricercatori hanno identificato fino a 70 diverse mutazioni nel gene GAA che causano i sintomi della malattia di Pompe, che possono variare ampiamente in termini di età di esordio e gravità. La gravità della malattia e l'età di esordio sono correlate al grado di deficit enzimatico.
La forma infantile si manifesta nei primi mesi di vita, con problemi di alimentazione, scarso aumento di peso, debolezza muscolare, flaccidità e ritardo della testa. Le difficoltà respiratorie sono spesso complicate da infezioni polmonari. Il cuore è enormemente ingrandito. Più della metà di tutti i bambini affetti da Malattia di Pompe ha anche una lingua allargata.

NOMI ALTERNATI
Carenza di maltasi acida (AMD), deficit di glucosio-glucidemia alfa-1, 4, glicogenica diffusa di cardiomegalia, glicogenosi generalizzata (cardiaca), malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, glicogenosi di tipo II, carenza di glucosidasi lisosomiale

PROVE E CODICI DIAGNOSTICI
Una diagnosi di malattia di Pompe può essere confermata dallo screening delle comuni mutazioni genetiche o dalla misurazione del livello dell'attività dell'enzima GAA in un campione di sangue - un test che ha una precisione del 100%.

TRATTAMENTO
Non esiste una cura per la malattia di Pompe. Il trattamento, quindi, serve solo a minimizzare i sintomi. Il decorso clinico generalmente non è influenzato da farmaci che sono usati per trattare i difetti respiratori o cardiaci. Una dieta ricca di proteine ​​può essere utile e ha portato a miglioramenti significativi nella funzione respiratoria in alcuni casi. È stata sviluppata una terapia enzimatica sostitutiva che ha dimostrato, negli studi clinici con malattia infantile della pomata, di ridurre le dimensioni del cuore, mantenere la normale funzione cardiaca, migliorare la funzione, il tono e la forza muscolare e ridurre l'accumulo di glicogeno. Un farmaco chiamato alglucosidasi alfa (Myozyme ©), ha ricevuto l'approvazione della FDA per il trattamento della malattia di Pompe.

PROGRESSIONE
La maggior parte dei bambini affetti dalla forma infantile della malattia di Pompe muore per complicazioni cardiache o respiratorie prima del loro primo compleanno. Senza la terapia enzimatica sostitutiva, il cuore dei bambini si ispessisce e si allarga progressivamente.

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