Displasia di Thanatophoric Type 1 (TD1)

Displasia di Thanatophoric Type 1 (TD1)

Displasia mesomelica (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
TD1; TDI; Nano, tanatoforo; Nanismo tanatoforo; Bassa statura tanatofora

DESCRIZIONE
La displasia tanatofora di tipo 1 (TD1) è una grave patologia scheletrica caratterizzata da un cranio di forma normale, ossa della coscia ricurve e ossa schiacciate della colonna vertebrale (platispondamente). Il termine thanatoforico è greco per "portatore di morte". I neonati con TD1 di solito sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita per insufficienza respiratoria; tuttavia, alcune persone affette sono sopravvissute all'infanzia con un ampio aiuto medico. Questo disturbo è causato da mutazioni nel gene FGFR3. Il gene fornisce istruzioni per creare una proteina coinvolta nello sviluppo e nel mantenimento del tessuto osseo e cerebrale. Le mutazioni in questo gene fanno sì che la proteina FGFR3 sia eccessivamente attiva, il che porta a gravi disturbi nella crescita ossea. Questa condizione si verifica in 1 su 20.000 a 50.000 neonati.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Esame clinico, ecografia prenatale con reperti di carenza di crescita, ventricolomegalia, macrocefalia, cranio e spina dorsale ben ossificati, platispondilia delle vertebre, micromelia, femore incurvato, cavità toracica stretta con costole accorciate e polidramnios. Test genetici molecolari del gene FGFR3.

ICD-9: 756.4 Condrodistrofia

INCONTRO E PROGRESSIONE
I neonati con TD1 sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita. Sono stati citati rapporti molto rari di sopravvivenza nella prima infanzia. I sopravvissuti a lungo termine hanno bisogno di valutazioni neurologiche, ortopediche e audiologiche, CT per monitorare la costrizione craniocervicale e EEG per monitorare l'attività convulsiva.

TRATTAMENTO
Le misure terapeutiche dei pochi sopravvissuti possono includere: farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni, il posizionamento dello shunt per l'idrocefalia, la decompressione suboccipitale per il sollievo dalla costrizione della giunzione craniocervicale e gli apparecchi acustici. "