Malattia da accumulo di Sialic Free infantile (ISSD)

Malattia da accumulo di Sialic Free infantile (ISSD)

Malattie da accumulo lisosomiale, database in aiuto al medico di medicina generale (Luglio 2019).

Anonim

ALTERNATO NOME S
ISSD; Forma infantile di Sialuria; Disturbo di accumulo di acido sialico infantile; Malattia da accumulo di acido sialico libero; Malattia da accumulo di acido N-acetilneuraminico; Malattia di archiviazione NANA; Sialuria tipo finlandese

DESCRIZIONE
La sindrome da accumulo di Sialic Free infantile (ISSD) è la forma più grave di malattia da accumulo di acido sialico, una rara malattia metabolica ereditaria. I bambini affetti non hanno la capacità di trasportare l'acido sialico fuori dalla cellula, causando accumuli anormali che colpiscono principalmente il sistema nervoso. I neonati affetti hanno un grave ritardo nello sviluppo, ipotonia e incapacità di ingrassare e crescono al ritmo previsto (incapacità di crescita). Possono avere caratteristiche facciali insolite che sono spesso descritte come "grossolane", malformazioni ossee, epatosplenomegalia e cardiomegalia. L'addome può essere gonfio a causa di organi interni ingranditi e ascite. I neonati affetti possono anche avere l'idrope fetale alla nascita. Le convulsioni sono comuni.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM

Test diagnostici:

  • Test genetici per mutazioni nel gene SLC17A5
  • I test di laboratorio mostrano livelli elevati di acido sialico nelle cellule di tessuto in coltura e un aumento dell'acido sialico libero nelle urine

Risultati fisici: la diagnosi è sospettata nei neonati con coinvolgimento precoce del multisistemico, tra cui idrope fetale, incapacità di crescita, aumento delle caratteristiche facciali grossolane, deterioramento neurologico e disostosi (formazione ossea anomala). Questi bambini hanno anche atassia e ipotonia a circa un anno di età, insieme a ritardo dello sviluppo e ritardo della crescita nella prima infanzia e grave compromissione cognitiva e motoria.

ICD-9: 271.9

INCONTRO E PROGRESSIONE
L'esordio di questo disturbo è presente o addirittura prima della nascita. I bambini di solito vivono solo nella prima infanzia.

TRATTAMENTO
Non esiste una cura attuale per questo disturbo. Il trattamento è di supporto e può includere terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio; terapia nutrizionale; e trattamento anti-sequestro. "