Malattia di Wolman

Malattia di Wolman

WOLMAN sfilata2006 (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Malattia da lipasi acida; Malattia da accumulo di colesterolo estere; Carenza di colesterolo estere Idrolasi, tipo Wolman; Carenza di lisosomiale da lipasi acida, tipo Wolman

DESCRIZIONE
La malattia di Wolman è un tipo di disturbo autosomico recessivo causato da mutazioni del gene LIPA (lisosomal acid lipase). Il disturbo si verifica quando l'enzima necessario per abbattere determinati grassi che sono normalmente digeriti dal corpo è carente o mancante, con conseguente accumulo tossico di questi grassi nelle cellule e nei tessuti del corpo. Queste sostanze grasse sono chiamate esteri del colesterolo (una forma trasportabile di colesterolo che porta nutrienti nelle cellule e svolge i rifiuti) e trigliceridi (una forma chimica in cui i grassi esistono nel corpo). I neonati con il disturbo appaiono normali alla nascita ma sviluppano rapidamente deterioramento mentale progressivo, basso tono muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione, problemi gastrointestinali e depositi di calcio nelle ghiandole surrenali, inducendoli a indurirsi. I bambini affetti sviluppano anche un ingrossamento del fegato e una milza ingrossata (epatosplenomegalia) e l'addome è dilatato. Sia i bambini che i bambini sono affetti dal disturbo.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
La diagnosi viene effettuata attraverso l'esame clinico, la biopsia, i test genetici, l'analisi molecolare delle cellule o del tessuto per identificare i disordini metabolici ereditari e i test enzimatici (testando una varietà di cellule o fluidi corporei in coltura per carenza di enzima). In alcune forme del disturbo, un'analisi delle urine può identificare la presenza di materiale immagazzinato.

ICD-9: 272.7 Lipidosi

INCONTRO E PROGRESSIONE
I neonati con la malattia di Wolman di solito muoiono per età 1 dalla malnutrizione.

TRATTAMENTO
Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Wolman. Alcuni farmaci possono essere somministrati per aiutare con la produzione di ghiandole surrenali, e i bambini potrebbero aver bisogno di essere nutriti per via endovenosa. "