Fucosidosi - Tipo I

Fucosidosi - Tipo I

Fucosidosis (Giugno 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Carenza di alfa-L-fucosidasi; ALF; Fucosidosi tipo infantile; Fucosidosi grave

DESCRIZIONE
La fucosidosi di tipo I è una rara malattia genetica che colpisce il cervello, il midollo spinale e molti altri organi, causando la morte cellulare. Il tipo I (esordio infantile) è il tipo più grave, con manifestazioni che iniziano intorno ai 10 mesi di età (range 3-18 mesi) con disfunzione progressiva degli organi interessati. I sintomi e i segni includono progressivo deterioramento psicomotorio e neurologico; convulsioni, spasticità, contratture articolari, sviluppo osseo anormale, ingrossamento del cuore, fegato e milza e crescita ritardata.
TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM

  • Test diagnostici: test delle urine positivo per la presenza di oligosaccaridi (zuccheri parzialmente scomposti); Assenti o carenze di attività dell'enzima alfa-L-fucosidasi in campioni di sangue o di pelle confermano la diagnosi.
  • Risultati fisici: caratteristiche facciali distinte come la faccia piatta, il ponte nasale abbassato e la fronte sporgente; spasticità, deterioramento mentale e motorio; e postura anormale (braccia piegate, pugni chiusi e gambe tese verso l'esterno, braccia piegate verso il corpo e i polsi e dita piegate sul torace). Sulla retina si può notare un caratteristico "punto rosso ciliegia".
  • ICD-9: 271, 8

INCONTRO E PROGRESSIONE
L'infezione polmonare e il deterioramento neurologico sono le principali cause di morte, di solito entro i 10 anni di età.

TRATTAMENTO
Attualmente non esiste una cura per questo disturbo. Il trapianto di midollo osseo (BMT) è stato sperimentato su base sperimentale, ma non sono disponibili informazioni sufficienti per sapere se la BMT è un'opzione di trattamento efficace.

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