Insonnia familiare fatale

Insonnia familiare fatale

Insonnia fatale familiare: uno studio innovativo per prevenire la malattia (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Insonnia Fatale Familiare

DESCRIZIONE
L'Insonnia Fatale Familiare (FFI) è un raro disordine genetico del sonno causato dalla mutazione del prione del gene PRNP. Queste mutazioni portano alla degenerazione nel talamo, la parte del cervello responsabile della percezione sensoriale e della regolazione della funzione motoria. La FFI è caratterizzata da insonnia con o senza stato di sogno diurno, allucinazioni, delirio e disautonomia (funzionamento anormale del sistema nervoso autonomo), seguito da deterioramento motorio e cognitivo, coma e, infine, conduce alla morte.
TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM

  • Test diagnostici: elettroencefalografia, risonanza magnetica cerebrale, test di apnea del sonno, evidenza di mutazioni nel gene PRNP.
  • Reperti fisici: difficoltà a dormire, polso e pressione arteriosa elevati, sudorazione eccessiva e diminuzione del coordinamento e della capacità motoria.
  • ICD-9: 046.72

INCONTRO E PROGRESSIONE
FFI è un disturbo progressivo del sonno che di solito inizia nell'età adulta e porta alla morte entro 6 a 32 mesi.

TRATTAMENTO
Non esiste una cura per la FFI. Il trattamento è sintomatico e palliativo.

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