Sindrome di De Sanctis Cacchione

Sindrome di De Sanctis Cacchione

XERODERMA PIGMENTOSUM.mov (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Sindrome di De Sanctis-Cacchione; Idiocesi Xerodermica; Xeroderma Pigmentoso con manifestazione neurologica

DESCRIZIONE
La sindrome di De Sanctis Cacchione è una malattia ereditaria rara caratterizzata da estrema sensibilità alla luce solare, atrofia cutanea e pigmentazione, tumori della pelle e deficit neurologici e intellettivi. Le mutazioni nel gene ERCC6 causano questa sindrome. La sindrome di De Sanctis Cacchione non deve essere confusa con xeroderma pigmentoso. (Vedi modello CAL per Xeroderma Pigmentosum.)
TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM

  • Test diagnostici: la diagnosi viene generalmente effettuata su base clinica; in alcuni casi, i test molecolari documentano le mutazioni nel gene ERCC6.
  • Risultati fisici: i reperti fisici comprendono la fotosensibilità; pigmentazione cutanea anormale; fotofobia; congiuntivite ricorrente; lentiggini solari palpebrali (piccole macchie pigmentate marroni che appaiono sulle palpebre superiori); ulcerazioni cutanee e cicatrici; atassia cerebellare (incapacità di controllare i movimenti); sordità neurosensoriale progressiva; declino intellettuale progressivo; bassa statura; microcefalia (testa anormalmente piccola); e ipoplasia gonadica. Può essere riportato un accorciamento dei tendini di Achille con eventuale quadriparsis.
  • ICD-9: 757.33

INCONTRO E PROGRESSIONE
La sindrome di De Sanctis Cacchione viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. La prognosi è generalmente scarsa.
TRATTAMENTO
Il trattamento per questo disturbo è sintomatico. Gli individui con questa condizione richiedono una protezione totale da tutte le forme di luce ultravioletta. L'esame da un dermatologo è raccomandato per la valutazione delle crescite sospette sulla pelle. Sono necessarie consultazioni oftalmologiche e neurologiche per affrontare i risultati degli occhi e neurologici ".

< Indennità compassionevole (CAL)