Sindrome di Edwards

Sindrome di Edwards

Trisomia 18 - Sindrome di Edwards (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Trisomia 18; Cromosoma 18; Trisomia 18 completa; Sindrome da trisomia completa; Sindrome da trisomia E

DESCRIZIONE
La sindrome di Edwards è una malattia genetica in cui una persona ha una terza copia in più (trisomia) di materiale genetico dal cromosoma 18, invece delle solite due copie. Questa condizione cromosomica causa gravi disabilità intellettive e anomalie congenite. Colpisce gravemente tutti i sistemi di organi del corpo. I bambini nati con la sindrome di Edwards hanno spesso ritardo mentale e sviluppo ritardato, cardiopatie congenite, convulsioni e malformazioni fisiche. Le condizioni associate possono includere difetti cardiaci come difetto del setto ventricolare e malformazioni del tratto digerente, del tratto urinario e dei genitali. A causa della presenza di diversi problemi medici potenzialmente letali, molti bambini muoiono entro il primo mese. Questo disturbo è una sindrome relativamente comune che colpisce circa 1 su 3.000 nati vivi. È tre volte più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi.
TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Test genetici del liquido amniotico possono essere utili se disponibili nei registri. Gli ultrasuoni del cuore e dell'addome possono rilevare anomalie, così come i raggi X del sistema scheletrico.
Reperti fisici: piccole dimensioni della testa, occhi piccoli e larghi, mascella inferiore piccola, mani serrate con la seconda e la quinta dita sopra le altre, altri difetti delle mani e dei piedi, basso peso alla nascita, gambe incrociate, collo palmato, sottosviluppati le unghie delle dita e lo sterno sono caratteristiche tipiche dei bambini con diagnosi di sindrome di Edwards.

  • ICD-9: 758.2 Sindrome di Edwards

INCONTRO E PROGRESSIONE
Il cinquanta percento dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita. Alcuni bambini sono sopravvissuti agli anni dell'adolescenza, ma con gravi problemi medici e di sviluppo.

TRATTAMENTO
Il trattamento dipende dalle condizioni mediche dell'individuo e dai difetti dell'organo interessato.

< Indennità compassionevole (CAL)