Sindrome di Cerebro Oculo Facio Scheletrico (COFS)

Sindrome di Cerebro Oculo Facio Scheletrico (COFS)

Simulated Reality Tom Campbell and Bruce Lipton (Potrebbe 2019).

Anonim

DESCRIZIONE
La sindrome di Cerebro oculo facio scheletrico (COFS) è una malattia pediatrica, genetica e degenerativa che coinvolge il cervello e il midollo spinale che inizia prima della nascita. È caratterizzato da anomalie craniofacciali e scheletriche, tono muscolare gravemente ridotto e compromissione dei riflessi. Altre scoperte possono includere orecchie grandi, basse, occhi piccoli, microcefalia (piccolezza anormale della testa), micrognazia (piccole dimensioni anormali delle mascelle), pugni chiusi, capezzoli larghi, disturbi visivi, movimenti involontari agli occhi e ritardo mentale, che può essere moderato o grave. Le infezioni respiratorie sono frequenti. Un piccolo numero di individui con COFS hanno una mutazione nel gene "ERCC6" e sono più adeguatamente diagnosticati come aventi la sindrome di Cockayne di tipo II. Altre persone con COFS possono avere difetti nei geni xeroderma pigmentoso "XPG" o "XPD". Altri ancora che sono diagnosticati con COFS non hanno difetti genetici identificabili e sono presumibilmente colpiti a causa di mutazioni in un gene distinto, ancora sconosciuto.

NOTA: questo disturbo non è uguale alla sindrome di Cohen (sindrome scheletrica oculare da obesità cerebrale).

NOMI ALTERNATI
Sindrome di Cockayne-Tipo classico I, Sindrome di Cockayne-Tipo congenito II, Sindrome di Shoair Tipo II

PROVE E CODICI DIAGNOSTICI
Il COFS viene solitamente diagnosticato alla nascita. Tuttavia, la tecnologia a ultrasuoni è in grado di rilevare i feti con COFS in una fase precoce della gravidanza perché il feto si muove molto poco. Alcune delle anomalie risultano, in parte, da una mancanza di movimento.

TRATTAMENTO
Il trattamento è di supporto e sintomatico. Gli individui con il disturbo spesso richiedono l'alimentazione con sondino. Poiché il COFS è genetico, la consulenza genetica è disponibile.

COFS è una malattia mortale. La morte di solito si verifica prima dei 5 anni. "