Beta Talassemia Major (BT major)

Beta Talassemia Major (BT major)

Batang may sakit na "Beta Thalassemia," tinulungan ng GMA Kapuso Foundation na maoperahan (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Beta Talassemia Sindrome Maggiore; Beta Talassemia Major Disease; Talassemia Major; Anemia di Cooley; Malattia da anemia di Cooley; Sindrome da anemia di Cooley; Anemia eritroblastica dell'infanzia; Microcitemia maggiore; Anemia mediterranea Major; Beta Zero Talassemia

DESCRIZIONE
Beta Talassemia Major (BT major) è una malattia ereditaria del sangue in cui il midollo osseo non è in grado di produrre la catena beta dell'emoglobina, con conseguente anemia cronica e riduzione della capacità del sangue di trasportare ossigeno alle cellule. BT major è il tipo più grave di talassemia (gli altri tipi sono BT intermedia e BT minor). BT major richiede trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita e gli individui affetti sono considerati "trasfusivi". Nel tempo, le trasfusioni di sangue croniche portano a un accumulo di ferro nel corpo (sovraccarico di ferro) e richiedono una terapia di chelazione del ferro.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Test diagnostici: emocromo completo (CBC); conta dei reticolociti; elettroforesi dell'emoglobina; emoglobina quantitativa A2; e quantitativo di emoglobina F.

Risultati fisici: scarsa crescita / insufficienza di crescita; pubertà spesso ritardata; pallore; ittero (colore giallastro della pelle o del bianco degli occhi); ingrossamento della milza, fegato o cuore; e anomalie scheletriche (specialmente le ossa in faccia).

ICD-9: 282.44

INCONTRO E PROGRESSIONE
Segni e sintomi di BT maggiore di solito si verificano entro i primi 2 anni. I bambini sviluppano anemia pericolosa per la vita, hanno problemi di crescita e possono sviluppare ittero. Le persone con BT maggiore sono soggette a complicazioni come infezioni e osteoporosi.

TRATTAMENTO
Per BT major sono richieste trasfusioni di sangue croniche su base regolare; terapia di chelazione del ferro quando si verifica un significativo sovraccarico di ferro; e integratori di acido folico. Il trapianto di cellule staminali è l'unico trattamento che può curare BT. Senza trapianto, la morte per età 20 è comune. "