Sindrome di Angelman (AS)

Sindrome di Angelman (AS)

Sindrome di Angelman (Potrebbe 2019).

Anonim

DESCRIZIONE
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica neurologica che comporta la delezione del cromosoma 15q e la mutazione del gene UBE3A. È caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, grave alterazione del linguaggio con un vocabolario limitato (di solito composto da meno di 10 parole), piccole dimensioni della testa (microcefalia), ipotonia (ridotta forza muscolare), scoliosi (colonna vertebrale curva o storta), e atassia (difficoltà di coordinazione, equilibrio e spasticità). Alcuni bambini con questo disturbo manifestano convulsioni ricorrenti che variano dal motore principale a un breve intervallo improvviso nel tono muscolare (acinetico). I bambini con AS sono descritti come generalmente soddisfatti di un contegno eccitabile e frequenti sorrisi, risate e movimenti svolazzanti a mano. Iperattività e una breve durata di attenzione sono comuni. I ritardi dello sviluppo diventano evidenti da 6 a 12 mesi e le convulsioni iniziano generalmente tra 2 e 3 anni. Anche molti bambini con AS hanno difficoltà a dormire.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
La diagnosi di AS è stabilita da una combinazione di caratteristiche cliniche e test genetici molecolari e / o analisi di ibridazione in situ fluorescente (FISH).

ICD-9: 759, 89

INCONTRO E PROGRESSIONE
Le persone con AS sopravvivono all'età adulta ma continuano ad avere gravi problemi cognitivi e di comunicazione. Le convulsioni tendono a migliorare con l'età.

TRATTAMENTO
Non esiste attualmente una cura per questo disturbo. La gestione di AS include il trattamento di convulsioni, terapie fisiche e occupazionali per migliorare il funzionamento adattivo e logopedia con particolare attenzione ai metodi di comunicazione non verbali. I bambini in età scolare richiedono programmi di studio individualizzati e flessibili. "