Trombocitopenia amegacariocitica

Trombocitopenia amegacariocitica

Que es la trombocitopenia, síntomas y causas. (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Sindrome da insufficienza del midollo osseo ereditata (IBMFS); Trombocitopenia congenita amegacariocitica (CAMT)

DESCRIZIONE
La trombocitopenia amegacariocitica è una rara sindrome da insufficienza del midollo osseo ereditata (IBMFS) nei bambini piccoli in cui il midollo osseo non riesce a produrre piastrine o megacariociti. Questo fa sì che il sangue del bambino non si coaguli se inizia a sanguinare. Nel tempo, il midollo osseo potrebbe anche cessare di produrre globuli rossi e neutrofili. La mutazione del gene Amega (MPL) è la causa della malattia.

Manifestazioni cliniche comprendenti petecchie (piccole macchie rosse e purpuree di sanguinamento nella pelle), lividi e sanguinamento, di solito all'inizio della nascita o entro il primo anno di vita.

Circa la metà dei pazienti presenta reperti fisici caratteristici, tra cui anomalie neurologiche e cardiache. Nel tempo, il fallimento completo del midollo osseo per produrre altri prodotti sanguigni (anemia aplastica) si verifica anche in quasi la metà dei bambini.

La diagnosi di questa sindrome è di solito fatta entro 1 mese di età. I maschi e le femmine sono ugualmente colpiti. Alcune persone sono a rischio di sviluppare la leucemia (cancro nel tessuto ematico del midollo osseo).

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
La diagnosi viene solitamente effettuata entro 1 mese di età. I test diagnostici diagnostici definitivi comprendono l'analisi MPL (test genetici); aspirato di midollo osseo e campioni di biopsia che mostrano una cellularità normale, con megacariociti marcatamente ridotti o assenti.

ICD-9: 287, 33

INCONTRO E PROGRESSIONE
L'esordio è di solito entro il primo mese di vita. Le complicazioni potenzialmente letali includono:

  • emorragia trombocitopenica
  • anemia aplastica
  • leucemia mieloide maligna.

TRATTAMENTO
Il trapianto di cellule staminali rimane l'unico trattamento curativo per questo disturbo. Solo una piccola parte di persone ha un donatore di trapianto di fratelli pari. I bambini con questo disturbo sono trattati con trasfusioni di piastrine ".