Sindrome di Alstrom (ALMS)

Sindrome di Alstrom (ALMS)

¿Qué es el SÍNDROME DE ASPERGER? ? (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
ELEMOSINA; ALMS1; Sindrome di Alstrom-Halgren; Sindrome di Alstrom 1

DESCRIZIONE
La sindrome di Alstrom (ALMS) è una condizione genetica rara derivante da una mutazione del gene ALMS1. La condizione colpisce più sistemi del corpo.

ALMS è caratterizzato da:

  • perdita progressiva della vista e dell'udito
  • una forma di cardiopatia che allarga e indebolisce il muscolo cardiaco (cardiomiopatia dilatativa)
  • obesità
  • Diabete mellito di tipo 2 (la forma più comune di diabete)
  • disfunzione renale.

Questo disturbo può anche causare problemi medici gravi o potenzialmente letali che coinvolgono fegato, vescica e polmoni.

I segni e i sintomi dell'ALMS variano in gravità e possono iniziare nell'infanzia o nella prima infanzia, anche se alcuni compaiono più tardi nella vita. Alcuni bambini potrebbero subire dei ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo, ma l'intelligenza non è normalmente influenzata.

Non tutti gli individui affetti presentano tutte le caratteristiche del disturbo.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
La diagnosi è di solito fatta clinicamente. I test genetici possono identificare mutazioni nel gene ALMS1 in entrambi i genitori.

Altri test diagnostici includono:

  • test di visione
  • test dell'udito
  • test di funzionalità cardiaca
  • test del sangue e delle urine per disfunzione epatica, insufficienza renale
  • livelli di zucchero nel sangue per diagnosticare iperglicemia, funzione tiroidea e livelli di trigliceridi.

La documentazione dei ritardi di sviluppo può essere utile.

ICD-9: 759, 89 (altre anomalie congenite specificate)

INCONTRO E PROGRESSIONE
È probabile che gli individui con ALMS si sviluppino:

  • sordità
  • cecità
  • complicazioni da diabete
  • peggioramento della funzione renale e epatica
  • ritardi nello sviluppo

TRATTAMENTO
Non esiste una cura per questa condizione. C'è un trattamento per i sintomi del diabete, dell'udito e degli aiuti visivi, dei farmaci per il cuore e della sostituzione dell'ormone tiroideo. "