Mannosidosi Alfa Tipo II / III

Mannosidosi Alfa Tipo II / III
Anonim

NOMI ALTERNATI
Alfa Mannosidosi Tipi II / III Forme a esordio precoce; Alfa-D-mannosidosi; Carenza di alfa-mannosidasi B; Carenza di alfa-mannosidasi; Lisosomiale alfa B mannosidosi; Carenza di Lysosomal alfa-D-mannosidasi; Mannosidosi malattia da accumulo lipidico; Errore innato del metabolismo; Anomalia del gene MAN2B1; mannosidosi

DESCRIZIONE
La Mannosidosi Alfa è una rara malattia da accumulo metabolico causata da una mutazione nel gene dell'alfa-mannosidasi, un enzima che normalmente scompone gli zuccheri (carboidrati) nei lisosomi. A causa della mutazione, gli zuccheri si accumulano in modo anomalo e compromettono la funzione delle cellule nel cervello e in altri organi. Segni e sintomi di alfa-mannosidosi includono disabilità intellettiva, perdita dell'udito, caratteristiche facciali distintive, ingrossamento del fegato e della milza, disfunzione immunitaria che porta a frequenti infezioni e anomalie scheletriche, come riduzione della densità ossea, deformazioni delle ossa nella colonna vertebrale, inchini o ginocchia battute e deterioramento delle ossa e delle articolazioni.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Test diagnostici: una diagnosi confermata è documentata da livelli anormalmente bassi o assenti di attività enzimatica di alfa-D-mannosidasi nei globuli bianchi.

Risultati fisici: ritardo dello sviluppo cognitivo e motorio o disabilità intellettiva; epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), testa larga, fronte sporgente, bassa attaccatura dei capelli, sopracciglia arrotondate, orecchie larghe, naso appiattito, mascella sporgente, denti ampiamente distanziati, gengive eccessive, lingua grande, cataratta, anomalie vertebrali, lungo anomalie ossee e articolari, atassia e miopatia.

ICD-9: 278.8

INCONTRO E PROGRESSIONE
La mannosidosi alfa di tipo III è la forma più grave ei segni e i sintomi compaiono nell'infanzia con rapida progressione, grave deterioramento neurologico e morte precoce. Nel Tipo II, i sintomi compaiono prima dei 10 anni e il deterioramento progressivo non è rapido come nel Tipo III. Per i bambini con Tipo I, i sintomi compaiono dopo i 10 anni e progrediscono lentamente; i bambini affetti presentano debolezza muscolare ma non anomalie scheletriche e possono vivere bene fino all'età adulta.

TRATTAMENTO
Non esiste cura o trattamento per alterare la progressione della alfa-mannosidosi. Ci sono, tuttavia, trattamenti sintomatici che vengono utilizzati. Ad esempio, gli anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le convulsioni. Gli apparecchi acustici migliorano la capacità di ascoltare e comunicare. La terapia fisica può migliorare la funzione motoria e i dispositivi di assistenza possono aiutare con la mobilità. Nuove e promettenti terapie per la mannosidosi alfa includono trapianto di midollo osseo, sostituzione enzimatica e terapia genica. "