Alobar Holoprosencephaly (HPE)

Alobar Holoprosencephaly (HPE)

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Anonim

NOMI ALTERNATI
oloprosencefalia; HPE; Oloprosencefalia 1 Alobar; Oloprosencefalia familiare dell'Alobar; Sequenza di oloprosencefalia

DESCRIZIONE
Alobar Holoprosencephaly (HPE) è il tipo più grave di oloprosencefalia, un'anomalia strutturale del cervello in cui vi è una mancata o incompleta separazione del proencefalo all'inizio della gestazione. Alobar HPE si verifica quando c'è un singolo "monoventricolo" e nessuna separazione degli emisferi cerebrali.

I bambini con Alobar HPE presentano spesso gravi anomalie facciali, ritardi nello sviluppo, limitazioni cognitive e convulsioni.

TEST DIAGNOSTICI, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM Risultati fisici: la maggior parte dei bambini con HPE presenta anomalie facciali, tra cui singolo incisivo centrale mascellare (dente singolo), occhio singolo e labio e palatoschisi. Altri risultati includono ritardo dello sviluppo, convulsioni, idrocefalo, ipotalamo / ipofisi e disfunzione del tronco encefalico, degenerazione anomala o difficoltà di alimentazione, mancato sviluppo / crescita anormale e modelli di sonno irregolare.

ICD-9: 742.2

INCONTRO E PROGRESSIONE
Circa il 50% dei bambini con HPE alobare muore prima di 4-5 mesi di età.

TRATTAMENTO
Non esiste una cura per HPE. Il trattamento è sintomatico e di supporto e può includere farmaci antiepilettici per le convulsioni, terapia ormonale sostitutiva per la disfunzione pituitaria, posizionamento del tubo gastrostomico e chirurgia per labbro leporino e palato. L'EEG e la RM sono utilizzati per monitorare le difficoltà neurologiche e uno shunt ventricolo-peritoneale può essere posizionato per l'idrocefalo.