Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Ivan Elliot: To save boy with Allan-Herndon-Dudley syndrome, he may never come back home (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
Sindrome di Allan-Herndon; Deficit intellettuale legato all'X con ipotonia; Carenza del trasportatore di monocarbossilato 8; Carenza di MCT8; Carenza specifica del trasportatore di cellule ormonali tiroidee MCT8; MCT8 SLC16A2

DESCRIZIONE
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia ereditaria rara dello sviluppo cerebrale che causa disabilità intellettiva da moderata a grave e problemi di movimento. Alcuni bambini con AHDS hanno difficoltà a comunicare e parlare. È caratterizzato da debole tono muscolare (ipotonia) e sottosviluppo dei muscoli (ipoplasia muscolare). Le mutazioni nel gene SLC16A2 (noto anche come MCT8) causano AHDS. Il gene SLC16A2 fornisce istruzioni per produrre una proteina che trasporta l'ormone tiroideo triiodotironina (T3) nelle cellule nervose durante lo sviluppo. A causa della mutazione, il normale sviluppo cerebrale viene interrotto e il T3 si accumula nel sangue, causando tossicità in alcuni organi e esacerbazioni dei sintomi dell'AHDS. Questa condizione si verifica esclusivamente nei maschi.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Test diagnostici: la diagnosi è stabilita da una combinazione di esami clinici e test genetici molecolari per mutazioni nel gene SLC16A2; T3 elevato e T4 diminuito nel sangue.

Risultati fisici: i reperti fisici di AHDS possono includere scarsa crescita, allungamento del viso, anormale piegamento delle orecchie, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, scarso controllo della testa, tono muscolare anormale (inizialmente ipotonia, evoluzione successiva in spasticità), contratture articolari, e non chiaro o nessun discorso.

INCONTRO E PROGRESSIONE
I bambini con AHDS di solito appaiono normali alla nascita con segni di malattia che si verificano poco dopo la nascita con scarso tono muscolare, incapacità di controllare i movimenti della testa e ritardi fisici e dello sviluppo. Progressivamente peggiorando la debolezza muscolare, la rigidità, i riflessi esagerati, le deformità articolari e i movimenti involontari degli arti alla fine portano alla dipendenza dalla sedia a rotelle dalla prima età adulta. Alcuni bambini potrebbero avere ritardi nello sviluppo della lingua.

TRATTAMENTO
Attualmente non esiste un trattamento standardizzato per AHDS. Il trattamento è sintomatico specifico e di supporto.