Sindrome di Aicardi-Goutieres

Sindrome di Aicardi-Goutieres

Saiba o que é a síndrome de Arcadi Goutieres (Potrebbe 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
AGS; Encefalite da Cree; Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Sindrome da Pseudo-TORCH; Sindrome da pseudotoxoplasmosi; Encefalopatia infantile familiare con calcificazione intracranica e linfocitosi liquida cerebrospinale cronica

DESCRIZIONE
La sindrome di Aicardi-Goutieres (AGS) è una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da encefalopatia (disfunzione cerebrale) che colpisce i neonati e di solito si traduce in disabilità mentale e fisica. La grave forma ad esordio precoce interessa circa il 20% dei bambini nati con AGS ed è solitamente fatale nei primi mesi di vita. I bambini con una forma ad esordio precoce nascono con deficit neurologici e alterazioni epatiche (ingrossamento del fegato e della milza e elevati livelli di enzimi epatici) che possono simulare l'infezione virale congenita. I bambini con AGS ad esordio tardivo iniziano ad avere sintomi dopo le prime settimane o mesi di normale sviluppo e sperimentano un declino progressivo della crescita della testa, spasticità (muscoli deboli o irrigiditi) e ritardo dello sviluppo da moderato a grave.

Sintomi e segni comuni includono convulsioni, irritabilità estrema, pianto inconsolabile, febbre intermittente, perdita di capacità di sviluppo, menomazione visiva, rigidità articolare e dolorose, pruriginose lesioni cutanee rosse (geloni) sulle dita delle mani, dei piedi e delle orecchie. I bambini con una forma ad esordio tardivo possono avere problemi neurologici più lievi e vivere fino all'età adulta. Tuttavia, quasi tutte le persone con AGS sviluppano una profonda disabilità intellettiva.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Test diagnostici: una diagnosi confermata è documentata da mutazioni in uno dei cinque geni correlati noti (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C e SAMHD1); Testa CT che mostra calcificazione dei gangli della base e sostanza bianca +/- atrofia o MRI che mostra la leucodistrofia. Analisi del liquido cerebrospinale per i globuli bianchi e le concentrazioni di interferone alfa e neopterina.

Reperti fisici: microcefalia, spasticità periferica, ipotonia troncale, controllo della testa scadente, distonia, lesioni caratteristiche di chilblain su mani, piedi e orecchie.

INCONTRO E PROGRESSIONE
La prognosi dell'AGS dipende dalla gravità dei sintomi e dei segni e dall'età di esordio. (Vedi sopra).

TRATTAMENTO
Non esiste attualmente una cura per AGS. Il trattamento è specifico per i sintomi e di supporto. "

Da: Amministrazione della sicurezza sociale