aniridia

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Aniridia: My Story (Potrebbe 2019).

Anonim

L'aniridia è un disturbo agli occhi congeniti noto anche come ipoplasia dell'iride. A prima vista, i pazienti con aniridia sembrano non avere iride (parte colorata dell'occhio), ma uno sguardo più attento rivela la radice dell'iride. Sebbene la condizione possa svilupparsi indipendentemente da altre condizioni, l'aniridia è spesso un sintomo di un'altra condizione sottostante.
Chi è a rischio?
Circa il 66% dei casi di aniridia è ereditato da un genitore. Il gene PAX6 sul cromosoma 11 è interessato. Il restante 33% dei casi non ha cause genetiche note - mutazioni genetiche spontanee. Tra su 50.000 e uno su 100.000 bambini sono interessati. Esiste una rara condizione chiamata aniridia omozigote in cui entrambi i genitori trasmettono un gene PAX6 mutato a un bambino tramite il cromosoma 11. L'aniridia omozigote provoca quasi sempre gravi anomalie agli occhi o completa insufficienza oculare. La condizione è fatale
Le condizioni mediche sottostanti possono aumentare il rischio di aniridia. Alcune condizioni spesso associate al disturbo dell'occhio congenito includono:

  • albinismo
  • Tumore di Wilms
  • Ectopia Lentis
  • Arcus Juvenilis

Sintomi
I sintomi di aniridia possono includere:

  • Iride mancante - ipoplasia dell'iride
  • Occhi vacillanti
  • cataratta
  • Glaucoma
  • Cornee nuvoloso
  • Retina sottosviluppata
  • Nervo ottico sottosviluppato
  • Perdita di vista

Diagnosi
L'aniridia viene in genere diagnosticata subito dopo la nascita. Dopo un esame oculistico, i medici riconoscono ciò che sembra essere un iride mancante. Dopo un'ulteriore ispezione medica, la radice dell'iride è intatta. I test genetici possono verificare la diagnosi da parte di un oftalmologo.

Trattamento
Il trattamento per l'aniridia dipende dalle strutture dell'occhio colpite dalla condizione. Tutti i pazienti mancano di un iride funzionale, che consente più di una normale quantità di luce negli occhi. Lenti a contatto speciali con superfici colorate possono essere adattate ai pazienti per ridurre la quantità di luce che entra nell'occhio. I pazienti che usano le lenti a contatto richiedono regolari controlli visivi per assicurarsi che la cornea non sia danneggiata.
L'impianto di iris è un'altra opzione, anche se la procedura può essere eseguita solo durante l'intervento di cataratta, in alcuni casi. I pazienti che ricevono l'impianto di iris devono essere strettamente monitorati per la fibrosi aniridia - formazione di tessuto intorno alla camera anteriore dell'occhio.
Aniridia e gravidanza
L'aniridia non influenza la gravidanza, sebbene i pazienti con tumore di Wilms e aniridia non abbiano tipicamente bambini. Il tumore di Wilms è una condizione mortale che spesso porta alla morte prematura. L'aniridia è una condizione genetica che viene trasmessa da genitore a figlio nel 66% dei casi. Se hai l'aniridia sei a maggior rischio di avere bambini con questa condizione.
Aspettativa di vita
I bambini nati con aniridia omozigote hanno una vita più breve rispetto ai bambini nati con altre forme della condizione. La durata della vita non è tipicamente alterata nei pazienti con aniridia, anche se le complicazioni possono portare alla perdita della vista. Se c'è una condizione di base associata all'aniridia, l'aspettativa di vita dipenderà dal trattamento e dal processo patologico della condizione sottostante.