Marcatore genetico per l'Alzheimer produce cambiamenti cerebrali nei bambini piccoli

Marcatore genetico per l'Alzheimer produce cambiamenti cerebrali nei bambini piccoli

Coconut Oil and the Boost in HDL “Good” Cholesterol (Potrebbe 2019).

Anonim

La dott.ssa Linda Chang ha guidato un team di ricercatori su uno studio di marcatori genetici associati alla malattia di Alzheimer. Il team di ricerca di Chang ha cercato anomalie strutturali e / o funzionali del cervello nei bambini per determinare se avere questo marcatore ha influito sulla loro vita. È stata notata qualche menomazione, ma sembrava correggersi da quando i bambini raggiungevano la pubertà.

"Al momento, non è appropriato testare i bambini per il gene perché siamo ancora in una fase di ricerca, stiamo ancora cercando di capire come il gene influenzi lo sviluppo del cervello. Inoltre, i geni di cui stiamo parlando, che stiamo studiando, sono solo uno degli aspetti di molti fattori che potrebbero contribuire alla malattia di Alzheimer ", ha detto Chang, membro del dipartimento di medicina della John A. Burns School of Medicine, Università di Hawai'i a Honolulu.

Comprensione dei genotipi

Ogni bambino eredita un gene da ciascun genitore che determinerà varie caratteristiche. I due geni ereditati per il colore degli occhi, ad esempio, rappresentano un genotipo per il colore degli occhi. Il colore dell'occhio prodotto dal genotipo del bambino è il fenotipo del bambino per il colore degli occhi.

Il genotipo della malattia di Alzheimer

Lo studio del morbo di Alzheimer ha rivelato che un genotipo specifico del gene dell'apolipoproteina-E (APOE) è presente in quasi tutti i malati di Alzheimer, la maggior parte dei quali anziani. Il gene APOE viene passato da un genitore a un bambino come una delle tre varianti di epsilon (ε): ε2, ε3 o ε4.

Queste tre varianti si uniscono come un genotipo composto da una variante ε di ciascun genitore. Le due varianti genetiche insieme - il genotipo APOE del bambino - sono rappresentate da ε2ε2, ε3ε3, ε4ε4, ε2ε3, ε2ε4 o ε3ε4.

Ognuno ha uno di questi sei genotipi APOE che, nella prima infanzia, influenzano le dimensioni dell'ippocampo, una regione del cervello associata all'apprendimento e alla memoria. Una caratteristica fisica del morbo di Alzheimer sono i cambiamenti strutturali all'ippocampo. Inoltre, il genotipo ε2ε4 è comune nei pazienti con malattia di Alzheimer.

Dimensione dell'ippocampo e sei genotipi

Il gruppo di ricerca di Chang ha identificato il genotipo APOE di 1.187 bambini sani tra i 3 ei 20 anni di età. I ragazzi rappresentavano il 52, 1% di questi bambini, le ragazze il 47, 9%. Alcuni dei genotipi erano più comuni di altri. Il genotipo ε3ε3 è risultato essere il più comune in questo gruppo di studio e ε2ε4 e ε4ε4 erano rari.

La dimensione e la struttura dell'ippocampo di ogni bambino sono state misurate con la risonanza magnetica (MRI). Quando la dimensione dell'ippocampo è stata confrontata con il genotipo, la ricerca ha rivelato che, nei bambini di età inferiore a 8 anni, l'ippocampo era circa il 5% più piccolo nei bambini con il raro genotipo ε2ε4 (associato all'Alzheimer) rispetto all'ippocampo dei bambini con ε3ε3 (più comune) genotipo.

Test di memoria e capacità di pensiero sono stati classificati per età e genotipo per identificare eventuali deficit cognitivi associati. Nei bambini di età inferiore a 8 anni:

  • ε4ε4 e ε4ε2 hanno prodotto punteggi significativamente inferiori al normale.
  • ε4ε4 nei bambini più piccoli ha prodotto punteggi inferiori del 50% rispetto al normale nei test della memoria di lavoro e della funzione esecutiva.
  • ε2ε4 ha prodotto punteggi del 50% più bassi nell'attenzione nei bambini più piccoli.

Nei bambini di età compresa tra 8 e 20 anni, non c'erano differenze significative nei punteggi dei test indipendentemente dal genotipo. Questa scoperta suggerisce che eventuali deficit mentali associati al genotipo APOE si auto-correggono quando il bambino si avvicina o raggiunge la pubertà.

Chang riconosce che il suo gruppo di studio era piccolo, con un numero molto piccolo di bambini con il più raro dei genotipi. Vorrebbe estendere lo studio a un gruppo più ampio di bambini, così anche i genotipi più rari potrebbero essere rappresentati meglio. Le piacerebbe anche condurre studi a lungo termine sui bambini per monitorare eventuali cambiamenti neurologici che potrebbero verificarsi mentre i bambini crescono.

Al momento è impossibile suggerire quali siano i bambini a maggior rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer in età avanzata e al momento non c'è nulla che possa prevenire o ritardare l'insorgenza della malattia. Per i bambini con i genotipi associati all'Alzheimer, Chang suggerisce di adottare uno stile di vita ricco di elementi noti per limitare il rischio per la malattia: una dieta sana e uno stile di vita fisicamente attivo. Inoltre suggerisce che questi bambini potrebbero essere i migliori se evitano attività note per causare lesioni cerebrali traumatiche, come sport ad alto impatto e attività ricreative.

fonti:

Chang, L, et al. "Maturazione e cognizione della materia grigia nei bambini con diversi genotipi APOE ε." PubMed . Neurologia / American Academy of Neurology, Lippincott Williams & Wilkins, 13 luglio 2016. US National Library of Medicine / National Institutes of Health . Web. 21 luglio 2016.

"Cosa significa APOE per la tua salute: Comprendere l'APOE." Drug Discovery Foundation di Alzheimer . Fondazione per la scoperta della droga di Alzheimer, 2016. Web. 21 luglio 2016.