Cos'è la trombofilia?

Cos'è la trombofilia?

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Anonim

La trombofilia è una condizione di coagulazione che causa la formazione di eccessivi coaguli di sangue. I coaguli di sangue possono formarsi ovunque nel flusso sanguigno, ma comunemente si formano sulle vene profonde delle gambe (trombosi venosa profonda) o dei polmoni (embolia polmonare). La trombofilia può essere geneticamente ereditata dai genitori o acquisita dopo la nascita senza componenti genetiche note.

Questi disturbi o "trombofilia" includono condizioni ereditate come:

  • Fattore V Leiden
  • Carenza di proteine ​​C.
  • Carenza di proteine ​​S
  • Carenza di anti-trombina
  • Mutazioni della protrombina 20210A

Sintomi
Formazione eccessiva o inspiegabile di coaguli di sangue è il sintomo più comune di trombofilia. I sintomi associati alla formazione di coaguli di sangue dipendono dall'area in cui si è formato il coagulo.

  • Trombosi venosa profonda: arrossamento localizzato, gonfiore e dolore. Il coagulo di sangue può viaggiare fino ai polmoni, al cuore o al cervello.
  • Embolia polmonare: difficoltà a respirare, affaticamento, vertigini e dolori al petto acuti. I coaguli di sangue in genere si formano altrove nel corpo e viaggiano verso i polmoni.
  • Cervello: i coaguli di sangue possono raggiungere il cervello dove il flusso di sangue è limitato o interrotto. L'ictus può verificarsi.
  • Cuore: i coaguli di sangue possono raggiungere il cuore causando un flusso di sangue ristretto o un blocco. Può verificarsi un attacco di cuore.

complicazioni
Le complicazioni della trombofilia dipendono dalla condizione della coagulazione e / o dalla posizione del coagulo di sangue. Complicanze localizzate, come arrossamento e gonfiore, sono in genere associate a trombosi venosa profonda. Se i coaguli di sangue viaggiano verso altre parti del corpo come i polmoni, il cuore, il cervello o altri organi, il flusso di sangue può essere limitato o fermato, causando complicazioni potenzialmente letali o morte improvvisa.

Rischi di trombosi

Normale
0

falso
falso
falso

EN-US
JA
X-NONE

  • Normale 1
  • Uso contraccettivo orale (OCP): 4
  • Fattore V Leiden, eterozigote: da 5 a 7
  • Fattore V Leiden, eterozigote + OCP: da 30 a 35
  • Fattore V Leiden, omozigote: 80
  • Fattore V Leiden, omozigote + OCP:?? > 100
  • Mutazione del gene della protrombina, eterozigote: 3
  • Mutazione del gene della protrombina, omozigote?? possibile rischio di trombosi arteriosa
  • Mutazione del gene della protrombina, eterozigote + OCP: 16
  • Carenza di proteine ​​C, eterozigoti: 7
  • Carenza di proteina C, omozigote: grave trombosi alla nascita
  • Carenza di proteine ​​S, eterozigoti: 6
  • Carenza di proteine ​​S, omozigote: grave trombosi alla nascita
  • Carenza di antitrombina, eterozigote: 5
  • Carenza di antitrombina, omozigote: pensato per essere letale prima della nascita
  • Iperomocisteinemia: 2
    a 4
  • Iperomocisteinemia combinata con Fattore V Leiden,
    eterozigote: 20

Diagnosi

La maggior parte delle forme di trombofilia può essere diagnosticata con esami del sangue, incluso uno schermo di coagulazione. Se si sospetta un coagulo di sangue, è possibile utilizzare ecografia, scansione della gamba del fibrogeno o un venogramma per verificare la presenza di un coagulo.

Trattamento
La trombofilia viene trattata con anticoagulanti. Diluenti del sangue orale includono Warfarin o Coumadin. Altri farmaci comunemente usati includono l'aspirina, l'eparina e le eparine a basso peso molecolare, se necessario.
Trombofilia e gravidanza
Alcuni fluidificanti del sangue (Warfarin e Coumadin) non sono sicuri per l'uso da parte delle donne in gravidanza. L'eparina o le eparine a basso peso molecolare sono comunemente usate per il trattamento della trombofilia durante la gravidanza. I fluidificanti del sangue possono aumentare il sanguinamento dopo l'intervento chirurgico o il parto vaginale, ma il rischio complessivo di gravidanza è basso. È particolarmente importante informare immediatamente il medico della gravidanza poiché gli effetti indesiderati fetali possono manifestarsi entro le prime 13 settimane di gravidanza.

Aspettativa di vita
Con un trattamento medico efficace, l'aspettativa di vita non è alterata nella maggior parte dei casi di trombofilia. Tuttavia, se la condizione è acquisita (non genetica) e un coagulo di sangue viaggia nel cuore, nel cervello o nei polmoni, la morte può avvenire senza un trattamento adeguato.