Alcuni marcatori della Sindrome di Down sono più importanti degli altri

Alcuni marcatori della Sindrome di Down sono più importanti degli altri

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Durante il secondo trimestre, l'ecografia può essere utilizzata per annotare i marcatori per una maggiore probabilità di sindrome di Down, ma non tutti i marcatori sono creati uguali. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, i medici dovrebbero cercare una serie specifica di marcatori associati al più alto rischio.

Lo screening prenatale per la sindrome di Down è uno di una serie di test offerti alle donne in gravidanza. Il test non è obbligatorio e alcune donne scelgono di non sottoporsi al test. Le donne che scelgono di essere sottoposte a screening per la sindrome di Down sono collocate in una categoria di rischio basata sull'età. Alle donne ad alto rischio può essere somministrata un'ecografia per accertare se lo sviluppo fetale mostra segni di caratteristiche della sindrome di Down. Lo sviluppo del naso, del cervello, dei reni, del cuore e dell'intestino è notato durante l'ecografia, così come lo sviluppo osseo e lo spessore del collo. Mentre tutte le caratteristiche dovrebbero essere annotate nelle cartelle cliniche del paziente, alcune caratteristiche della sindrome di Down presentano un rischio più elevato rispetto ad altre.

I ricercatori hanno estratto dati medici da 48 studi compresi tra il 1995 e il 2012. La ricerca ha rivelato che i feti esibivano un solo marcatore non è necessariamente un rischio maggiore per la sindrome di Down, a meno che il marcatore non sia associato a un aumento significativo del rischio basato sulle statistiche di nascita. Ad esempio, quando è stato osservato spessore del collo, ventricoli dilatati del cervello o anomalie arteriose degli arti superiori, il feto ha un rischio quattro volte maggiore di avere la sindrome di Down. Un naso mancante o più piccolo del normale aumenta il rischio di sdoppiamento. È stato anche notato, in alternativa, che la mancanza di qualsiasi caratteristica della sindrome di Down ha ridotto il rischio sette volte.

La sindrome di Down è causata da un'anomalia cromosomica. La diagnosi precoce può aiutare i genitori a prepararsi per la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down, ma non esiste una cura o una cura per la condizione. Il rilevamento degli ultrasuoni e i test cromosomici sono eseguiti rigorosamente a scopo informativo e per rilevare possibili anomalie fisiche prima della consegna.

Fonte: M. Agathokleous, P. Chaveeva, LCY Poon, P. Kosinski, KH Nicolaides. Meta-analisi dei marcatori del secondo trimestre per trisomia 21. Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia 24 gen 2013; DOI: 10.1002 / uog.12364.

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