Malattia delle urine di sciroppo d'acero

Malattia delle urine di sciroppo d'acero

LE 5 DROGHE DEI POVERI PIÙ PERICOLOSE DI SEMPRE (Luglio 2019).

Anonim

NOMI ALTERNATI
MSUD; Chetoaciduria a catena ramificata; Deficit di alfa-chetoacida deidrogenasi a catena ramificata; Carenza di BCKD

DESCRIZIONE
Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non è in grado di elaborare correttamente alcuni blocchi di proteine ​​(amminoacidi). Poiché questi aminoacidi non sono metabolizzati, essi, insieme ai loro vari sottoprodotti, si accumulano in modo anomalo nelle cellule e nei liquidi del corpo. La condizione prende il nome dal caratteristico odore dolce del cerume, del sudore e dell'urina del neonato affetto. Le mutazioni nei geni BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD causano MSUD. A causa di un difetto enzimatico, gli individui con questa condizione non possono decomporre gli aminoacidi a catena ramificata leucina, isoleucina e valina (BCAA). Questo porta ad un accumulo di questi prodotti chimici nel sangue. Esistono quattro forme comuni:

  1. MSUD classica che si verifica nei bambini, di solito nelle prime 2 settimane di vita
  2. MSUD intermedio
  3. MSUD intermittente
  4. Thomine-Responsive MSUD.

Nella forma classica, il disturbo si presenta dopo che il bambino ha avuto proteine ​​contenenti latte. Questo provoca un aumento degli amminoacidi offensivi che diventano tossici per il cervello. I primi segni e sintomi sono cattiva alimentazione, vomito, letargia, ipo o ipertonia, distonia, convulsioni e encefalopatia che possono portare a morte precoce o danni neurologici permanenti. Più tardi nell'infanzia o nell'infanzia, si notano ritardi nello sviluppo. Nella forma intermittente MSUD può danneggiare il cervello durante i periodi di stress fisico (come infezioni, febbre o non mangiare per lungo tempo) che porta a scompenso metabolico.

TEST DIAGNOSTICO, RISULTATI FISICI E CODIFICAZIONE ICD-9-CM
Il test diagnostico per MSUD include esami di amminoacidi del sangue e delle urine che misurano i livelli di leucina, isoleucina, alloioleucina e valina. Se viene trovato MSUD, ci saranno segni di chetosi e eccesso di acido (acidosi). Questi sono misurati nel solito test di screening neonatale.

  • Codice ICD-9: 270.3

INCONTRO E PROGRESSIONE
Se la malattia non viene curata, la MSUD può portare a convulsioni, coma e morte a qualsiasi età. Nel tipo intermittente i sintomi si manifestano più tardi nell'infanzia o nell'infanzia e sono in genere più miti. Le sequele a lungo termine possono includere ritardi nello sviluppo, problemi di apprendimento, convulsioni e difficoltà motorie. Anche con il trattamento dietetico, situazioni stressanti e malattie possono ancora causare alti livelli di alcuni aminoacidi. La morte può accadere durante questi episodi.

TRATTAMENTO
Quando viene diagnosticata la condizione e durante gli episodi, il trattamento prevede l'assunzione di una dieta priva di proteine ​​e la correzione delle conseguenze metaboliche dei livelli elevati di amminoacidi. Una soluzione endovenosa speciale diminuisce il livello di leucina (la più tossica) e corregge i deficit energetici. Nella forma intermittente è richiesta una dieta speciale contenente bassi livelli degli amminoacidi incriminati. Anche con il trattamento gli individui affetti rimangono a rischio di sviluppare episodi di malattia acuta (crisi metabolica), spesso innescati da infezione, lesioni, omissione di digiuno (digiuno) o stress psicologico. Durante questi episodi vi è un rapido, improvviso picco nei livelli di aminoacidi che richiedono un intervento medico immediato. Per gli episodi tossici acuti la gestione è la stessa della forma classica. Nella forma reattiva alla tiamina, la somministrazione di tiamina e il consumo di una dieta a basso contenuto proteico si traducono in una riduzione dei livelli di aminoacidi nella norma. Il ritiro del trattamento con tiamina provoca un rapido rimbalzo dell'elevazione della concentrazione plasmatica di aminoacidi.

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