Malattia di Machado Joseph

Malattia di Machado Joseph

Professor da univali explica a Síndrome de Machado-Joseph (Giugno 2019).

Anonim

La malattia di Machado Joseph è una malattia genetica che influisce sul movimento e sullo sviluppo dei muscoli. A differenza di molte altre malattie genetiche, solo un genitore deve portare il gene per passare la condizione sui bambini. Se un genitore ha il gene della malattia di Machado Joseph (MJD), i bambini hanno una probabilità del 50% di avere la condizione. La condizione fu riconosciuta per la prima volta nel 1972. Il nome è attribuito a due uomini con la condizione: William Machado e Antone Joseph.

I ricercatori hanno successivamente scoperto che Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) era la stessa condizione di MJD.

Chi è a rischio?
La malattia di Machado Joseph è più comune nelle popolazioni portoghesi e delle Azzorre. SCA3 si trova in tutte le popolazioni.

Sintomi
I sintomi della malattia di Machado Joseph sono tutti associati ai movimenti muscolari. Comune

i sintomi includono:

  • Movimenti muscolari irregolari
  • Difficoltà a parlare
  • Difficoltà a deglutire
  • Perdita di peso
  • Debolezza degli arti
  • Movimenti oculari sporadici

complicazioni
La malattia di Machado Joseph è una malattia progressiva. Le complicazioni sono spesso associate all'età in cui iniziano i sintomi. Nei casi in cui la diagnosi del paziente si verifica molto più tardi nella vita, le complicanze sono minime con la morte che si verificano per cause naturali.
Se i sintomi compaiono precocemente nella vita, le complicanze possono includere l'incapacità di camminare, la polmonite ricorrente e la perdita di memoria. La maggior parte delle morti premature sono associate a polmonite.

Diagnosi
Il primo passo nella diagnosi della malattia di Machado Joseph è la storia familiare. Se un membro della famiglia ha la condizione, può essere ordinato un test genetico per escludere la MJD. Se non vi è alcuna storia familiare di MJD, la diagnosi può essere un lungo processo di eliminazione. La MJD è una condizione rara, quindi i medici non assumono in genere la condizione se non vi è alcuna storia familiare. Il test genetico è l'unico mezzo per diagnosticare definitivamente la MJD.

Trattamento
Non esiste una cura per la MJD, ma i sintomi sono curabili. Se i pazienti presentano sintomi simili al morbo di Parkinson, può essere prescritta la levodopa. Altri trattamenti includono lenti correttive per correggere visione ridotta, ausili per la mobilità e logopedia. Quando insorgono i sintomi, i farmaci vengono generalmente prescritti per problemi di sonno, contrazioni muscolari, disfunzioni urinarie e crampi.

Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita per i pazienti con MJD e SCA3 è diversa. La condizione varia da lieve a grave e i sintomi possono presentarsi molto presto nella vita fino a 70 anni di età. Molti pazienti con MJD hanno una durata di vita normale, ma casi gravi del disturbo possono provocare la morte precoce. I pazienti con MJD grave possono vivere fino alla metà degli anni '30.
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